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La mwbwFondazione Telethon, citata spesso semplicemente come mwcaTelethon, è un'mwcqorganizzazione senza scopo di lucro italiana riconosciuta dal mwcgMinistero dell'università e della ricerca. Compito della Fondazione è quello di gestire e promuovere le iniziative di raccolta fondi, gestire i fondi raccolti per destinarli ad attività di ricerca interna (presso gli istituti fondati da Telethon) ed esterna (presso laboratori che ospitano i ricercatori che ricevono una borsa). In particolare, gli istituti fondati e gestiti direttamente da Telethon sono:

• L'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) con sede a mwdqMilano e diretto da Luigi Naldini;

• L'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (mwdwTIGEM) con sede a mweaPozzuoli (mweqNA) e diretto da Alberto Auricchio;

• L'Istituto Telethon Dulbecco, un istituto virtuale intitolato al mwfapremio Nobel per la medicina mwfqRenato Dulbecco.

La raccolta fondi è effettuata attraverso una maratona televisiva, intitolata mwfwmwgatelethon, termine creato negli Stati Uniti negli anni Sessanta per definire iniziative simili.

• Storia

• La ricerca Telethon

• Investimenti e ambiti di ricerca

• Ada-Scid

• Leucodistrofia metacromatica

• Sindrome di Wiskott-Aldrich

• Talassemia

• Mucopolisaccaridosi di tipo 1

• Mucopolisaccaridosi di tipo 6

• Il Consiglio di amministrazione

• Gli organi consultivi

• Note

• Voci correlate

• Altri progetti

• Collegamenti esterni

L'edizione italiana di Telethon venne creata nel mwha1990 da mwhqSusanna Agnelli in collaborazione con l'mwhgUnione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) per finanziare e promuovere ricerca scientifica sulle mwhwmalattie genetiche e malattie rare, per cercare una cura alla malattia del figlio. Con i fondi raccolti, grazie alla omonima maratona televisiva in onda sulle reti mwiaRai, alle iniziative di raccolta, alla rete dei partner e alla rete dei volontari sul territorio, la Fondazione Telethon ha scoperto la cura della mwiqADA-SCID, malattia che costringeva i bambini che ne erano affetti a vivere dentro una bolla sterile (da qui il termine "bambini bolla"). Insignita dell'Alto Patronato del mwigPresidente della Repubblica, è attualmente presieduta da mwiwLuca Cordero di Montezemolo

Nel dicembre 2025 è stata la prima organizzazione no profit autorizzata dalla mwjqFood and Drug Administration statunitense a somministrare negli Stati Uniti una mwjgterapia genica per la rara mwjwSindrome di Wiskott-Aldrich.cite-ref-1[1] Si tratta anche della prima commercializzazione al mondo di una terapia genica interamente no profit: Orphan Therapeutics è il partner esclusivo di commercializzazione negli Stati Uniti, mentre la licenza del prodotto è detenuta da Telethon.cite-ref-2[2]

Al 2025, Telethon inoltre è una delle poche organizzazioni senza scopo di lucro al mondo che non si occupano soltanto di ricerca, ma anche della distribuzione dei farmaci per le malattie rare.

Accanto alle attività di ricerca svolte presso questi istituti, Telethon seleziona ogni anno progetti il cui scopo è quello di studiare le malattie genetiche assegnandoli a ricercatori ospitati in strutture pubbliche e private. La selezione di questi progetti segue la procedura "mwnapeer review". Tutti i progetti che hanno superato le verifiche amministrative da parte dell'ufficio scientifico di Telethon sono sottoposti ad una fase di valutazione che prevede:

• il triage: una prima scrematura fatta da 3 membri della Commissione medico-scientifica di Telethon

• revisione: una seconda selezione fatta in base alle valutazioni sul singolo progetto di due scienziati stranieri privi di conflitti di interessi rispetto al progetto e in grado di fornire una valutazione specifica rispetto ai contenuti dello stesso;

• valutazione finale: i progetti che hanno superato le prime due fasi sono presentati alla Commissione medico-scientifica, organo composto da 31 scienziati di fama internazionale, che seleziona i progetti che potranno essere finanziati;

• finanziamento: il Consiglio di amministrazione di Telethon delibera il finanziamento dei progetti in base alla disponibilità di fondi.

Dal 1990 Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 592 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.700 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e 526 malattie genetiche rare studiate. Sono oltre 14.200 le pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali ottenute dai ricercatori Telethoncite-ref-telethon-it-3-0[3].

Uno dei principali filoni di ricerca e sviluppo è dedicato alla mwqqterapia genica, che vede Fondazione Telethon impegnata fin dal 1995, con l’avvio dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget). Queste terapie avanzate hanno l’obiettivo di trattare la malattia intervenendo direttamente sulle sue cause genetiche.

Complessivamente, sono 6 le malattie attualmente affrontate con terapia genica:

All'inizio degli anni 2000 i ricercatori dell'SR-Tiget hanno messo a punto un'efficace mwrqterapia genica per combattere l'Ada-Scid o mwrgDeficit di adenosina deaminasi, una malattia grave che intacca il sistema immunitario al punto che l’organismo non è in grado di difendersi dagli agenti infettivi. Il primo risultato è stato raggiunto nel 2002, quando sono stati curati 16 bambini affetti dalla malattia. La terapia è disponibile sul mercato dal 2016 con il nome di Strimveliscite-ref-4[4].

Ha preso il via nel 2010 presso l'SR-Tiget il primo trial clinico di terapia genica per la mwtqLeucodistrofia metacromatica, una malattia neurodegenerativa molto grave e rara che si stima colpisca 1 bambino ogni 100 mila. Nel 2020 la terapia genica è stata approvata in Europa con il nome di Libmeldycite-ref-5[5].

Nel 2010 presso l'SR-Tiget è stato avviato il primo trial clinico di terapia genica per la mwvasindrome di Wiskott-Aldrich, una grave malattia da immunodeficienza che si manifesta in periodo infantile con eczemi, infezioni e problemi della coagulazione. La terapia genica si è dimostrata efficace: il sistema immunitario dei pazienti trattati è tornato a funzionare e a produrre anticorpicite-ref-6[6]. Se si avrà una conferma di questi risultati nel tempo, sarà possibile trasformare questa terapia in farmaco accessibile ai pazienti di tutto il mondo.

Nel 2015 l'SR-Tiget ha avviato un trial clinico che ha coinvolto pazienti adulti e bambini affetti da beta-talassemia, detta anche mwwwanemia mediterranea, una malattia ereditaria del sangue che finora viene curata con il trapianto di midollo osseo o frequenti trasfusioni. I primi risultati sono incoraggianti: nella maggioranza dei pazienti pediatrici si è raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue, mentre negli adulti si è ottenuta una importante riduzione della loro frequenzacite-ref-7[7].

Nel 2018 i ricercatori dell'SR-Tiget hanno testato la terapia genica per correggere il difetto genetico alla base della mucopolisaccaridosi di tipo I, detta anche mwygmalattia di Hurler, una malattia metabolica rarissima che colpisce i neonati con sintomi quali difetti di crescita, insufficienza cardiaca e deformità scheletriche. Il trial clinico sui pazienti, iniziato nel 2018, ha dato i primi risultati positivicite-ref-8[8].

Nel 2017 i ricercatori dell'Istituto Telethon Tigem di Pozzuoli, in collaborazione con l'mwaqAzienda Ospedaliera Universitaria Federico II, hanno sviluppato una terapia genica volta a correggere il gene difettoso che causa la mucopolisaccaridosi di tipo 6, detta anche mwagsindrome di Maroteaux-Lamy, una malattia metabolica rara che esordisce nell'infanzia e colpisce scheletro, occhi e cuore. I primi risultati positivi dello studio sono stati pubblicati nel 2022 sul mwawNew England Journal of Medicinecite-ref-9[9].

Il Consiglio di amministrazione è presieduto da mwcgLuca di Montezemolo, direttore generale è Ilaria Villa. Al Consiglio di Amministrazione rispondono quattro organi consultivi e i quattro istituti interni di ricerca.

Gli organi consultivi sono: il Collegio dei Revisori, che vigila sull'osservanza della legge e dell'atto costitutivo; il Revisore Esterno, che accerta la regolare tenuta della contabilità sociale e delle scritture contabili e verifica la conformità del Bilancio alle norme che lo disciplinano; la Commissione medico-scientifica, nel ruolo di valutazione dei progetti di ricerca; il Consiglio di indirizzo scientifico, che supporta le scelte di indirizzo e gestione del Consiglio di Amministrazione nell'ambito della ricerca biomedica.

cite-note-11. ↑ mwfqmwfgmwfwSindrome Wiskott-Aldrich: la terapia genica di Fondazione Telethon approvata negli Usa, su mwgaCorriere della Sera, 10 dicembre 2025. mwgqURL consultato l'11 dicembre 2025.

cite-note-22. ↑ mwhqmwhgmwhwTelethon: intesa con Orphan Therapeutics per distribuire terapia genica negli Usa, su mwiaIl Sole 24 ORE. mwiqURL consultato il 16 dicembre 2025.

cite-note-telethon-it-33. ↑ mwjqmwjgmwjwBilancio: Come Abbiamo Investito i Fondi Raccolti, su mwkaTelethon. mwkqURL consultato il 29 giugno 2022.

cite-note-44. ↑ mwlqmwlgmwlwSTRIMVELIS: la prima terapia genica a base di cellule staminali, su mwmawww.hsr.it. mwmqURL consultato il 29 giugno 2022.

cite-note-55. ↑ mwnqmwngmwnwVia libera a Libmeldy: il primo farmaco contro la leucodistrofia metacromatica, su mwoawww.hsr.it. mwoqURL consultato il 29 giugno 2022.

cite-note-66. ↑ mwpqmwpgmwpwStudio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica nel curare la sindrome di Wiskott-Aldrich, su mwqawww.hsr.it. mwqqURL consultato il 29 giugno 2022.

cite-note-77. ↑ mwrqmwrgmwrwBeta talassemia: studio clinico dimostra sicurezza ed efficacia della terapia genica, su mwsawww.hsr.it. mwsqURL consultato il 29 giugno 2022.

cite-note-88. ↑ mwtqmwtgmwtwSindrome di Hurler: incoraggianti gli esiti della terapia genica del SR-Tiget, su mwuawww.hsr.it. mwuqURL consultato il 29 giugno 2022.

cite-note-99. ↑ mwvq-Pierri Nicola Brunetti, Rita Ferla e Virginia Maria Ginocchio, mwvgmwvwLiver-Directed Adeno-Associated Virus–Mediated Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI, in mwwaNEJM Evidence, vol.mwwq 1, n.mwwg 7, 28 giugno 2022, pp.mwww EVIDoa2200052, mwxaDOI:mwxq10.1056/EVIDoa2200052. mwxgURL consultato il 29 giugno 2022.

• mwygDistrofia muscolare

• mwzaTigem

• mwzgTelethon (format televisivo)

Altri progetti

• Wikimedia Commons

• Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Fondazione Telethon

• (IT, EN) Sito ufficiale, su telethon.it.

• mw1q(EN) mw1gMDA Telethon, sito ufficiale dell'associazione fondata da Jerry Lewis

• mw2a(ES) Telethon nel Cile, su teleton.cl.

• mw2g(ES) Telethon nel Messico, su teleton.org.mx. URL consultato il 27 luglio 2006 (archiviato dall'url originale il 6 dicembre 2008).

• mw3aUnione italiana lotta alla distrofia muscolare, su uildm.org.

• mw3gPagine di critica a Telethon su peacelink.org

• mw4aAssociazione Italiana per la Ricerca, su associazionericerca.it.

• mw4gTelethon svizzera, su telethon.ch.